Megfejtették a rövid alvás titkát

Vannak szerencsés emberek, akik 4–6 órányi alvással is teljesen kipihentnek érzik magukat reggelente. Az utóbbi évtizedben kiderült, hogy a természetes rövid alvás örökletes, és az ehhez hozzájáruló gének ismerete segíthet az alvászavarok kezelésében.

A University of California, San Francisco (UCSF) kutatói azután, hogy korábban már azonosítottak két, a természetes rövid alvásban szerepet játszó gént, most felfedeztek egy harmadikat is — adja hírül a csoport a Science Translational Medicine című folyóiratban.

A rövid alvók olyan emberek, akiknek az alvásigénye mindössze 4–6 óra, és akkor is kipihentnek érzik magukat reggelente, ha rendszeresen ennyit alszanak. Most már többszörösen bizonyított, hogy ez a szerencsés adottság örökletes. Az újonnan felfedezett gén egyben az első olyan, amely megakadályozza az alvásmegvonással rendesen együtt járó memóriazavarokat. A kutatók reményei szerint az eredmények nyomán elkezdődhet olyan gyógyszerek fejlesztése, amelyek a kérdéses gén működését célozva javítják az alvásminőséget, és kezelik az alvászavarokat.

A harmadik rövidalvás-gén felfedezésének bejelentésére alig pár héttel azután került sor, hogy a kutatócsoport megtalálta a második ilyen szerepű génszakaszt — ami viszont csaknem egy évtizedbe telt. „Tíz évvel ezelőtt, amikor az első rövidalvás-gént azonosítottuk, az alvásgenetika még gyerekcipőben járt. Senki sem gondolta, hogy a gének számottevő befolyást gyakorolnak az alvási szokásokra, és ritkán történtek nagy áttörések — meséli Ying-Hui Fu, a UCSF Weill Institute for Neurosciences neurológusa, az eddig ismert három rövidalvás-gént felfedező kutatócsoportok irányítója. — Ma már sokkal gyorsabban fejlődik a terület, és kezdünk pontosabb képet kapni arról, mennyire lényeges a gének hozzájárulása az egészséges alváshoz.”

Fu és munkatársai egy olyan apa-fiú párosban azonosították a legújabb gént, ahol az apa átlagosan 5,5, a fiú 4,3 órát alszik éjjel, mégis kipihenten ébrednek reggelente. Mindkettejük alvásideje lényegesen rövidebb, mint az a minimum 8 óra, amire legtöbbünknek szüksége van ahhoz, hogy hosszabb távon ne szenvedjük az alvásmegvonás tüneteitől.

„Az alvásmegvonás súlyos egészségügyi következményekkel jár — hangsúlyozta Louis Ptáček neurológus, a közlemény rangidős társszerzője és a Weill Institute munkatársa. — A krónikus alváshiányban szenvedők az elhízás, a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri problémák, a depresszió és a kognitív zavarok fokozott kockázatával kénytelenek számolni.” A többi természetes rövid alvóhoz hasonlóan a tanulmányban szereplő apa-fiú páros, bár lényegesen kevesebbet alszik az átlagnál, az alvásmegvonás semmilyen káros kognitív vagy fizikális tünetét nem mutatja. Fu és Ptáček kíváncsiak voltak, ez vajon hogyan lehetséges.

A kutatók az apa és fia génjeinek szekvenálása nyomán egyetlen pontmutációra összpontosították figyelmüket: arra, amely mindkettejükben jelen volt, és az NPSR1 gént érintette. Az NPSR1 egy jelátvivő fehérjét kódol, amely az idegsejtek felszínén található, és korábban már összefüggésbe hozták az alvás szabályozásával. E gén mutációi, csakúgy, mint a többi rövidalvás-gén nem sztenderd változatai, extrém ritkák: 4 millió ember közül talán egy, ha akad, akiben előfordulnak.

A kísérletek folytatásaként a kutatók memóriatesztet végeztek: az egereket, mutánsokat és kontrollokat egyaránt egy speciálisan kialakított kamrába helyezték, ahol hagyták őket pár percig körülnézni, majd enyhe áramütést adtak a lábukra. Egy ilyen eset után, ha a normális egereket kiveszik a kamrából, és másnap ugyanoda visszateszik, az állatok emlékeznek az áramütésre, és vagy mozdulatlanul lefagynak, vagy jóval óvatosabban kóborolnak — feltéve legalábbis, hogy időközben rendesen kialudták magukat. Ha ugyanis nem, ugyanolyan memóriazavart mutatnak, mint az alvásmegvonásos emberek, és nem képesek tartós emlékeket rögzíteni, még egy ilyen megrázó eseményről sem. Ha a vad típusú egerek a kellemetlen tapasztalat után nem alszanak eleget, másnap ugyanabba a kamrába visszahelyezve olyan gyanútlanul viselkednek, mintha mi sem történt volna ott korábban. Az NPSR1-mutáns egerek viszont akkor is pontosan emlékeznek az inzultusra, ha alig aludtak valamit időközben.