Ritka betegsége miatt sosem nő fel a tízéves kislány
Utoljára módositva: 2014-06-24 16:40:29

Az anyagcsere-betegségben szenvedő kislány alig 12 kiló, és még mindig a 3-4 éveseknek készülő ruhákat hordja.

 

„Amikor megtudtam, hogy másodszor is teherbe estem, madarat lehetett volna fogatni velem” – kezdi szomorú történetüket a kislány 40 éves édesanyja, Donna, majd hozzáteszi, noha kislányát csak két és fél éves korában diagnosztizálták, ő már a várandósság ideje alatt érezte, ez a terhessége valahogy más.

 

Kép forrása: New York Daily News

„Az ultrahangos vizsgálatokon kiderült, hogy Enola csípője rendellenesen fejlődik, ami miatt a lábai is eldeformálódtak. Az orvosok akkor még igyekeztek megnyugtatni, hogy ez viszonylag gyakori rendellenesség, ami legtöbbször magától helyrejön. És ha nem, akkor is helyre tudják hozni.”

 

Enolánál azonban évek elteltével sem javult a helyzet, a diagnózis azonban sokat váratott magára. „Két és fél év után közölték velem, hogy a lányom tüneteire csupán egyetlen magyarázat létezik: ez pedig egy nagyon ritka genetikai betegség, az úgynevezett Morquio-szindróma” – idézte Donnát a New York Daily News című amerikai portál.

Miután eljött az orvostól, az anya azonnal utánanézett az interneten a betegségnek, és megdöbbenve látta, hogy az érintett betegek többsége nem éli túl a 30. születésnapját. A Morquio-szindróma egyébként a lizoszómiális betegségek csoportjába tartozik, az anyagcserét érinti: a rendellenesség miatt a szervezetben nem bomlanak le megfelelően az egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, így a sejtekben kóros bomlástermékek halmozódnak fel, amik alacsony növést és csontdeformációt okoznak. Ahogy Enola esetében is.

 

A tízéves kislány még most is mindössze egy méter magas, 3-4 éveseknek való ruhákat hord, és csak 12 kiló. Édesanyja szerint most már őt is zavarja betegsége, hiszen az osztályában már mindenki jóval magasabb, mint ő. „Fogalmam sincs, hogy mondjam el neki, hogy a betegsége nemcsak a magasságát, de a várható élettartamát is befolyásolja” – mondja az anya, aki elárulta, noha gyermeke csontjai a betegség miatt nem nőnek, a belső szervei igen, ami a későbbiekben akár életveszélyes komplikációkat is okozhat.

 

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK
  • Nincs kapcsolodó cikk
APRÓHIRDETÉS
Állás
Gyakorlattal rendelkező sofőrt keresünk nyergesvontatóra, uniós munkára, egygazdás,...
Tovább >>>
Állás
Németországi munkalehetőség Bayern-Nürnberg környékén. Beteggondozót, házi ápolót keresünk...
Tovább >>>
SZATMÁRI NAP

Helyfoglalás
Gnome alone
Ma, 15:00
Leírás
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2

Helyfoglalás
Előzetes
Thor: Ragnarök
Ma, 16:45
A Marvel Studios új filmjében Thort pörölyétől megfosztva bebörtönzik az univerzum túlsó felén. Az idővel versenyt futva próbál visszajutni Asgardba, és megállítani a Ragnarököt; egy háborút, ami otthonának pusztulásával és az asgardi civilizáció eltűnésével járhat, és amit egy mindenható új ellenség, a könyörtelen Hela idézett elő. Először azonban túl kell élnie egy halálos gladiátorviadalt, amelyben ellenfele korábbi szövetségese és szintén a Bosszúállók tagja: a hihetetlen Hulk!
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
Elek György könyvbemutató
Ma, 17:00
Lélek és test hálószobája című könyv bemutatója.
pin Szatmári Római Katolikus Püspöki Hivatal

Helyfoglalás
Megjött apuci 2
Ma, 19:20
Brad (Will Ferrell) és Dusty (Mark Wahlberg) elérték a lehetetlent: barátok és apatársak lettek. Minden simán megy, amíg Dusty régi motoros, macsó faterja, Kurt (Mel Gibson) és Brad ultraérzékeny és érzelmes apja, Don (John Lithgow) meg nem érkeznek a karácsonyi ünnepekre. Kurtnak feltett szándéka, hogy éket verjen Dusty és Brad közé. Vajon a fiúk össze tudnak-e dolgozni, hogy bebizonyítsák Kurtnak, hogy működik a modern nevelésük, és sikerül összehozniuk a nagy családi karácsonyt? A nagysikerű
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
Bluescore
Ma, 20:00
Koncert
Club Poesis

Helyfoglalás
Az igazság ligája
Ma, 21:05
Bruce Wayne tudja, hogy nem vonulhat vissza. A világnak szüksége van rá, és a hozzá hasonlókra, mert különben védtelen. Új szövetségese, Diane Prince segítségével csapatot toboroz. Ehhez hasonló nem történt még soha: Batman és Wonder Woman mellé felsorakozik egy csapat metahumán: Aquaman, Cyborg és Flash. És amikor végre összefognak, rá kell jönniük, hogy talán még az ő egyesített erejük is kevés. Lassúak voltak. A Földet fenyegető katasztrófa már nagyon közel jár, és elképesztő hatalommal bír.
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
MoziSzinházBuliEgyéb
KÉPGALÉRIÁK
NAVIGÁTOR


KÖRKÉRDÉS
Szoktál-e adventi koszorút készíteni?
Igen, minden évben közösen készítünk adventi koszorút
Nem készítek, inkább megveszem az üzletből
Megvan tavalyról ezért nem készítek/vásárolok újat
Nincs adventi koszorúnk
Egyéb, leírom hozzászólásban
Szavazok
SEBESSÉGMÉRÉS
  • Sajnos ma még nem kaptunk információt a radarokról a megyében!
  • Az összes megtekintése
    Radarok Szatmár megyében
    (2017. november 23.)


    KONYHA
    Hozzávalók: 1 db sütőtök, 2–3 db cékla, olívaolaj, só, bors, 1 nagy marék dió, frissen reszelt szerecsendió, 4 szelet ...