Ritka betegsége miatt sosem nő fel a tízéves kislány
Utoljára módositva: 2014-06-24 16:40:29

Az anyagcsere-betegségben szenvedő kislány alig 12 kiló, és még mindig a 3-4 éveseknek készülő ruhákat hordja.

 

„Amikor megtudtam, hogy másodszor is teherbe estem, madarat lehetett volna fogatni velem” – kezdi szomorú történetüket a kislány 40 éves édesanyja, Donna, majd hozzáteszi, noha kislányát csak két és fél éves korában diagnosztizálták, ő már a várandósság ideje alatt érezte, ez a terhessége valahogy más.

 

Kép forrása: New York Daily News

„Az ultrahangos vizsgálatokon kiderült, hogy Enola csípője rendellenesen fejlődik, ami miatt a lábai is eldeformálódtak. Az orvosok akkor még igyekeztek megnyugtatni, hogy ez viszonylag gyakori rendellenesség, ami legtöbbször magától helyrejön. És ha nem, akkor is helyre tudják hozni.”

 

Enolánál azonban évek elteltével sem javult a helyzet, a diagnózis azonban sokat váratott magára. „Két és fél év után közölték velem, hogy a lányom tüneteire csupán egyetlen magyarázat létezik: ez pedig egy nagyon ritka genetikai betegség, az úgynevezett Morquio-szindróma” – idézte Donnát a New York Daily News című amerikai portál.

Miután eljött az orvostól, az anya azonnal utánanézett az interneten a betegségnek, és megdöbbenve látta, hogy az érintett betegek többsége nem éli túl a 30. születésnapját. A Morquio-szindróma egyébként a lizoszómiális betegségek csoportjába tartozik, az anyagcserét érinti: a rendellenesség miatt a szervezetben nem bomlanak le megfelelően az egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, így a sejtekben kóros bomlástermékek halmozódnak fel, amik alacsony növést és csontdeformációt okoznak. Ahogy Enola esetében is.

 

A tízéves kislány még most is mindössze egy méter magas, 3-4 éveseknek való ruhákat hord, és csak 12 kiló. Édesanyja szerint most már őt is zavarja betegsége, hiszen az osztályában már mindenki jóval magasabb, mint ő. „Fogalmam sincs, hogy mondjam el neki, hogy a betegsége nemcsak a magasságát, de a várható élettartamát is befolyásolja” – mondja az anya, aki elárulta, noha gyermeke csontjai a betegség miatt nem nőnek, a belső szervei igen, ami a későbbiekben akár életveszélyes komplikációkat is okozhat.

 

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK
  • Nincs kapcsolodó cikk
APRÓHIRDETÉS
SZATMÁRI NAP

Helyfoglalás
Előzetes
Az Emoji-film
Ma, 15:00
Még nincs minden felfedezve: feltérképezetlen univerzumok vesznek körül minket, még ha nem is tudunk róluk - talán azért, mert nagyon kicsik. Az okostelefonjában például mindenkinek van: egy boldog völgy, ahol a különféle szmájlik és hangulatjelek élnek és dolgoznak. Ám mindig mosolygós és kacsingatós békéjüket megzavarja egyikük, aki kerek fejébe veszi, hogy kideríti, mi van a völgyükön túl. Kalandos vándorútra indul, amelynek során neki és társainak egyre veszélyesebb alkalmazások kerülnek útj
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2

Helyfoglalás
A sötét torony
Ma, 19:20
Léteznek más világok is. Roland Deschain (Idris Elba) az utolsó Harcos, a hatlövetű mestere örök harcot vív Walter O Dimmel (Matthew McConaughey), a feketébe öltözött emberrel, hogy megvédje a Setét Torony épségét. A Torony ugyanis az univerzum tengelye, ha egyszer leomlik, minden világ elpusztul. A tét hatalmas - nem volt még ennél több, amit egy csapatában megnyerhetett vagy elveszíthetett valaki. A Jó és a Gonosz erői összecsapnak: csak Roland lovag és az ő különleges fegyverei akadályozhatjá
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
MoziSzinházBuliEgyéb
KÉPGALÉRIÁK
NAVIGÁTOR


KÖRKÉRDÉS
Számodra milyen az álomnyaralás?
Csakis a tengerpart jöhet szóba
Magashegyi túrázás az igazi
Városnézés és felfedezés a legjobb
Bulizás egy partinyaraláson
Egyéb, leírom hozzászólásban
Szavazok
SEBESSÉGMÉRÉS
  • Sajnos ma még nem kaptunk információt a radarokról a megyében!
  • Az összes megtekintése
    Radarok Szatmár megyében
    (2017. augusztus 17.)


    KONYHA
    Hozzávalók: 3 db fehér zselatinlap, 1 vaníliarúd, 5 dl habtejszín, 5 dkg + 1–2 tk. cukor, 25 dkg fekete ...