Ritka betegsége miatt sosem nő fel a tízéves kislány
Utoljára módositva: 2014-06-24 16:40:29

Az anyagcsere-betegségben szenvedő kislány alig 12 kiló, és még mindig a 3-4 éveseknek készülő ruhákat hordja.

 

„Amikor megtudtam, hogy másodszor is teherbe estem, madarat lehetett volna fogatni velem” – kezdi szomorú történetüket a kislány 40 éves édesanyja, Donna, majd hozzáteszi, noha kislányát csak két és fél éves korában diagnosztizálták, ő már a várandósság ideje alatt érezte, ez a terhessége valahogy más.

 

Kép forrása: New York Daily News

„Az ultrahangos vizsgálatokon kiderült, hogy Enola csípője rendellenesen fejlődik, ami miatt a lábai is eldeformálódtak. Az orvosok akkor még igyekeztek megnyugtatni, hogy ez viszonylag gyakori rendellenesség, ami legtöbbször magától helyrejön. És ha nem, akkor is helyre tudják hozni.”

 

Enolánál azonban évek elteltével sem javult a helyzet, a diagnózis azonban sokat váratott magára. „Két és fél év után közölték velem, hogy a lányom tüneteire csupán egyetlen magyarázat létezik: ez pedig egy nagyon ritka genetikai betegség, az úgynevezett Morquio-szindróma” – idézte Donnát a New York Daily News című amerikai portál.

Miután eljött az orvostól, az anya azonnal utánanézett az interneten a betegségnek, és megdöbbenve látta, hogy az érintett betegek többsége nem éli túl a 30. születésnapját. A Morquio-szindróma egyébként a lizoszómiális betegségek csoportjába tartozik, az anyagcserét érinti: a rendellenesség miatt a szervezetben nem bomlanak le megfelelően az egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, így a sejtekben kóros bomlástermékek halmozódnak fel, amik alacsony növést és csontdeformációt okoznak. Ahogy Enola esetében is.

 

A tízéves kislány még most is mindössze egy méter magas, 3-4 éveseknek való ruhákat hord, és csak 12 kiló. Édesanyja szerint most már őt is zavarja betegsége, hiszen az osztályában már mindenki jóval magasabb, mint ő. „Fogalmam sincs, hogy mondjam el neki, hogy a betegsége nemcsak a magasságát, de a várható élettartamát is befolyásolja” – mondja az anya, aki elárulta, noha gyermeke csontjai a betegség miatt nem nőnek, a belső szervei igen, ami a későbbiekben akár életveszélyes komplikációkat is okozhat.

 

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK
  • Nincs kapcsolodó cikk
APRÓHIRDETÉS
SZATMÁRI NAP

Helyfoglalás
Hotel Transylvania 3. - Szörnyen rémes vakáció
Ma, 15:00
A vámpíroknál nincs ennivalóbb lény. Mavis, Drakula édes kicsi lánya például a vérét adná azért, hogy a szörnyek nyaraltatásáért a szívét is kitevő apja ebéd után végre maga is alvadhasson egy jót. Így azután különleges meglepetéssel készül: befizeti Drakulát egy szörnyen társas hajóútra, hogy egy ideig csak saját vérfagyasztó boldogságával törődjön. Az indulásnál kiderül, hogy a tervbe egy apró rög került: Drakula régi barátai is a családi kirándulás résznek tekintik magukat: Farkas, Frankenst
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2

Helyfoglalás
Hotel Transylvania 3. - Szörnyen rémes vakáció
Ma, 16:55
A vámpíroknál nincs ennivalóbb lény. Mavis, Drakula édes kicsi lánya például a vérét adná azért, hogy a szörnyek nyaraltatásáért a szívét is kitevő apja ebéd után végre maga is alvadhasson egy jót. Így azután különleges meglepetéssel készül: befizeti Drakulát egy szörnyen társas hajóútra, hogy egy ideig csak saját vérfagyasztó boldogságával törődjön. Az indulásnál kiderül, hogy a tervbe egy apró rög került: Drakula régi barátai is a családi kirándulás résznek tekintik magukat: Farkas, Frankenst
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2

Helyfoglalás
Felhőkarcoló
Ma, 21:00
Will Sawyer (Dwayne Johnson), aki egykor az FBI túszmentő osztagát vezette, jelenleg felhőkarcolókra specializálódott biztonsági szakértőként dolgozik. Legújabb megbízása miatt Hongkongba utazik, amikor a világ legmagasabb épülete hirtelen kigyullad, és őt kiáltják ki felelősnek. Will ellen körözést adnak ki, így kell megállítania az igazi felelősöket, tisztára mosnia a nevét, és legfőként megmenteni a családját, akik az épületben rekedtek... a tűzvonal fölött.
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
MoziSzinházBuliEgyéb
KÉPGALÉRIÁK
NAVIGÁTOR


KÖRKÉRDÉS
Mit szólsz a 2018-as világbajnokság eredményéhez?
Várható volt, megérdemeltem nyertek a franciák
A horvátok jobbak voltak
Mindegy volt, ki nyeri
Nem néztem a VB-t
Egyéb, leírom hozzászólásban
Szavazok
HOROSZKÓP
Válassza ki csillagjegyét:
2018. július 17.
Ha mostanában új vállalkozásba kezdett, itt az ideje, hogy levonja a tanulságot és kijavítsa a nyilvánvaló hibákat, hogy hamarosan elérhesse, amit tervezett.
SEBESSÉGMÉRÉS
  • Sajnos ma még nem kaptunk információt a radarokról a megyében!
  • Az összes megtekintése
    Radarok Szatmár megyében
    (2018. július 17.)


    KONYHA
      Hozzávalók: 1 csomag rétestészta (de leveles tésztával is jó), 10 dkg spenót, 20 dkg túró, 1 db tojás, ...