Ritka betegsége miatt sosem nő fel a tízéves kislány
Utoljára módositva: 2014-06-24 16:40:29

Az anyagcsere-betegségben szenvedő kislány alig 12 kiló, és még mindig a 3-4 éveseknek készülő ruhákat hordja.

 

„Amikor megtudtam, hogy másodszor is teherbe estem, madarat lehetett volna fogatni velem” – kezdi szomorú történetüket a kislány 40 éves édesanyja, Donna, majd hozzáteszi, noha kislányát csak két és fél éves korában diagnosztizálták, ő már a várandósság ideje alatt érezte, ez a terhessége valahogy más.

 

Kép forrása: New York Daily News

„Az ultrahangos vizsgálatokon kiderült, hogy Enola csípője rendellenesen fejlődik, ami miatt a lábai is eldeformálódtak. Az orvosok akkor még igyekeztek megnyugtatni, hogy ez viszonylag gyakori rendellenesség, ami legtöbbször magától helyrejön. És ha nem, akkor is helyre tudják hozni.”

 

Enolánál azonban évek elteltével sem javult a helyzet, a diagnózis azonban sokat váratott magára. „Két és fél év után közölték velem, hogy a lányom tüneteire csupán egyetlen magyarázat létezik: ez pedig egy nagyon ritka genetikai betegség, az úgynevezett Morquio-szindróma” – idézte Donnát a New York Daily News című amerikai portál.

Miután eljött az orvostól, az anya azonnal utánanézett az interneten a betegségnek, és megdöbbenve látta, hogy az érintett betegek többsége nem éli túl a 30. születésnapját. A Morquio-szindróma egyébként a lizoszómiális betegségek csoportjába tartozik, az anyagcserét érinti: a rendellenesség miatt a szervezetben nem bomlanak le megfelelően az egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, így a sejtekben kóros bomlástermékek halmozódnak fel, amik alacsony növést és csontdeformációt okoznak. Ahogy Enola esetében is.

 

A tízéves kislány még most is mindössze egy méter magas, 3-4 éveseknek való ruhákat hord, és csak 12 kiló. Édesanyja szerint most már őt is zavarja betegsége, hiszen az osztályában már mindenki jóval magasabb, mint ő. „Fogalmam sincs, hogy mondjam el neki, hogy a betegsége nemcsak a magasságát, de a várható élettartamát is befolyásolja” – mondja az anya, aki elárulta, noha gyermeke csontjai a betegség miatt nem nőnek, a belső szervei igen, ami a későbbiekben akár életveszélyes komplikációkat is okozhat.

 

KAPCSOLÓDÓ CIKKEK
  • Nincs kapcsolodó cikk
APRÓHIRDETÉS
Eladó Ingatlan
Eladó 78 ár beltelek a Vetési úton. Tel.:...
Tovább >>>
SZATMÁRI NAP

Helyfoglalás
Előzetes
Gengszterzsaruk
Ma, 18:20
Los Angelesben, a bankrablások fővárosában a bűnözőknél csak a Nagy Nick (Gerard Butler) által vezetett rendőrségi elit akciócsoport tagjai, a "Regulátorok" könyörtelenebbek. Mikor Nick megtudja, hogy a hírhedt mestertolvaj, Merrimen élete legvakmerőbb rablására készül, zsarolással ráveszi a banda leggyengébb láncszemét, hogy legyen a rendőrség besúgója. Merriman merész akciók sorozatát hajtja végre, hogy előkészítse a lehetetlent: a szigorúan őrzött Központi Bank kirablását. Elindul a versenyfu
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2

Helyfoglalás
Előzetes
A legsötétebb óra
Ma, 20:55
Néhány nappal azelőtt, hogy Nagy-Britannia miniszterelnöke lett, Winston Churchill élete egyik legmeghatározóbb próbatétele elé került: megfontoljon egy kidolgozott békeszerződést a náci Németországgal, vagy határozottan kiálljon, és harcoljon az elveiért, a nemzet szabadságáért. A megállíthatatlan náci erők legázolták Nyugat-Európát, és az invázió veszélye a küszöbön állt; a közvélemény felkészületlen volt, a király szkeptikus, saját pártja pedig ellene szervezkedett. Churchill ilyen körülménye
Grand Mall, Iuliu Maniu utca 2
MoziSzinházBuliEgyéb
KÉPGALÉRIÁK
NAVIGÁTOR


KÖRKÉRDÉS
Hogyan védekezel a megfázás ellen?
Különféle vitaminokat szedek
Rengeteg gyümölcsöt fogyasztok ilyenkor
Mindig figyelek arra, hogy kellően fel legyek öltözve
Nem szoktam megfázni
Egyéb, leírom hozzászólásban
Szavazok
SEBESSÉGMÉRÉS
  • Sajnos ma még nem kaptunk információt a radarokról a megyében!
  • Az összes megtekintése
    Radarok Szatmár megyében
    (2018. január 24.)


    KONYHA
    Hozzávalók a szufléhoz: 2 dl zsíros tej, 8 dkg darált mák, 4 dkg porcukor, 4 db vajas kifli, 2 ...