×
2024. 03 29.
Péntek
Auguszta
17 °C
tiszta égbolt
1EUR = 4.97 RON
1USD = 4.61 RON
100HUF = 1.26 RON
Szatmárnémeti

Ritkák, mégis többen vannak, mint hinnénk

2020.02.29 - 09:38
Megosztás:
Ritkák, mégis többen vannak, mint hinnénk

A ritka betegségben szenvedő gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel. A ritka betegségek világnapjának idei központi témája az esélyegyenlőség és méltányosság.

A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben. A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Ma, február utolsó napján van a ritka betegségek világnapja.

Az európai régióban ritka betegségnek az az állapot számít, amelynek előfordulási aránya 1:2000 (európai bizottsági – EC-szabályzat), így Romániában azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 4000–10 000 főt érintenek. Mára körülbelül 6–8 ezer ilyen betegséget azonosítottak, azonban a legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit a leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudják beazonosítani.

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik, továbbá szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők — például sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok —, emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret. A közegészségügyben ugyanis kisebb figyelem övezi ezeket a betegségeket, a kutatásukra is kevés erőforrás jut, így általánosan nagyon kevés információ áll rendelkezésre, ami megnehezíti a gyógyítást és az ellátást is.

Sajnos ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, amelyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

A hazai helyzet

Az Országos Közegészségügyi Intézet nem rendelkezik pontos adatokkal arról, hogy hány ritka betegséggel élő lakos van Romániában. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcserével kapcsolatos, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral. Azt viszont összesítették, hogy ritka betegségekkel az elmúlt években hány lakost kezeltek a hazai kórházakban. Mint kiderült, 2008–2017 között összesen 61 273 kiutalást regisztráltak, évente átlagosan valamivel több mint hatezret. A leggyakoribb ok, amivel kórházi kezelésre szorultak hazai lakosok, pontosan 15 410 esetben tíz év alatt, az idiopátiás trombocitopéniás purpura volt. Az immuntrombocitopénia vagy rövidítve ITP egy olyan megbetegedés, amelynél a vérlemezkeszám alapvetően immunológiai okok miatt alacsony. A kórkép egy vérzékenységi forma, fennállásakor a vér azért nem tud megalvadni, mert abban nagyon fontos szerepet játszanak azok a vérlemezkék (trombociták), amelyek ez esetben nem állnak rendelkezésre kellő mennyiségben.

Az Országos Közegészségügyi Intézet adatai szerint Szatmár megyében az említett időszakban a legtöbb pácienst, 399 szatmárit interszticiális tüdőbetegségek miatt kellett kórházban kezelni, a második leggyakoribb ok a ritka betegségek között az idiopátiás trombocitopéniás purpura volt — 171 pácienst kezeltek kórházban ezzel a kórral, ami kimutatható ok nélküli alacsony vérlemezkeszámot jelent, amely kóros vérzékenységgel jár, 146 beteg pedig myasthenia gravis, egy izomfáradással, izomgyengeséggel járó autoimmun betegség miatt került kórházba. Ami a további ritka betegségeket illeti: 130 lakost optikai atrófia miatt, 92-t izomdisztrófia, 86-ot pulmonális hipertónia, 80-at Guillain–Barre-szindróma, 75-öt progresszív szisztémás szklerózis, 57-et cisztás fibrózis miatt kellett kórházi kezelés alá vetni.

Bumbuluţ Krisztina