Tízezer hemofíliás is lehet

Idén már tizenkét éve, hogy a Hemofília Világszövetség (WFH) kezdeményezésére áprilisban évről évre a hemofíliás (vérzékeny) betegekre irányul a figyelem.

Bár a betegregiszterekben 2017-ben csak 1354 romániai hemofíliás szerepelt, akik közül 450 még gyermek, a számuk Romániában mégis nagyjából tízezerre tehető: sokan ugyanis nem is tudnak róla, mert esetleg csak enyhén vérzékenyek.

A véralvadás egy igen bonyolult biokémiai folyamat, amelyben véralvadási faktorok vesznek részt. Az érfal sérülésekor első lépésben az érfalban lévő simaizmok húzódnak össze, majd rövid időn belül a vérben található vérlemezkék elkezdenek a sebhely széléhez, illetve egymáshoz tapadni, ezzel elkezdve a vérrög kialakítását. Az összetapadást összesen tizenhárom véralvadási faktor segíti, illetve szabályozza — a hemofília hátterében pedig általában valamelyik ilyen véralvadási faktor hiánya áll.

A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb az A-hemofília és a B-hemofília. A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik, és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1% alatti), mérsékelten súlyos (2–5%) és enyhe fokú (5–40%) hemofília. A betegek nagyjából kétharmada tartozik a súlyos kategóriába.

A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és a legsúlyosabb problémát az ízületi és izomvérzések jelentik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Megelőző kezelés hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek, és izmaik elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak.

Mi utal vérzékenységre?

A hemofíliára utaló legkorábbi tünetek a hematómák, azaz bőr alatti vérzések, emellett az ízületi vérzések is gyakoriak, amelyek jelentős fájdalommal járnak. A kezelés főként a véralvadási faktorok pótlásából áll, azonban ez komoly költségekkel jár, illetve a hosszan tartó alkalmazás egyéb betegségek, szervrendszeri zavarok kialakulásához vezethet. A magas kezelési költségek miatt napjainkban a betegek közel 80 százaléka nem éri meg a felnőttkort.

A hemofíliás betegek számára elengedhetetlenek bizonyos életmód-, illetve szemléletbeli változtatások, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét: rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével megelőzzék az ízületi deformitásokat; pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket; esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is; kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszerek (például aszpirin) szedését; nem szabad injekciót kapniuk az izomzatba.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően azonban a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.